Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Znaleziono najstarsze ślady antropogenicznego zanieczyszczenia ołowiem

14 lutego 2025, 13:47

Jedną z metod służących poznaniu naszej historii jest badanie zanieczyszczeń powodowanych przez człowieka. W przeszłości informowaliśmy, że historia starożytnego Rzymu została zapisana w zanieczyszczeniach na Grenlandii, a później informowaliśmy, że Rzymianie zanieczyszczali atmosferę bardziej, niż sądziliśmy. Teraz zaś geolodzy z Uniwersytetu w Heidelbergu znaleźli najstarsze dowody na zanieczyszczenie przez człowieka środowiska ołowiem.


Kto z kim spoczął w grobie? Niezwykłe pochówki ostatnich łowców-zbieraczy Europy

20 lutego 2026, 10:54

W Ajvide na Gotlandii znajduje się jeden z największych i najlepiej zachowanych cmentarzy łowców-zbieraczy epoki kamienia. Udokumentowano tam 76 dobrze zachowanych pochówków, w tym 7 zawierających więcej niż 1 osobę. Zmarłych chowali tam przedstawiciele kultury ceramiki dołkowej (PWC), jednej z ostatnich grup łowiecko-zbierackich w Europie, którzy w latach 3400–2200 p.n.e. żyli wzdłuż wybrzeży Bałtyku i na tamtejszych wyspach. Przez dekady naukowcy mogli jedynie spekulować, jakimi kryteriami kierowali się ci ludzie, składając do niektórych grobów szczątki więcej niż jednego zmarłego. Teraz, dzięki badaniom DNA udało się określić powiązania między zmarłymi. I – jak się okazało – nie są one oczywiste.


Prekolumbijscy miłośnicy psów

23 września 2006, 09:46

Peruwiańscy naukowcy odkryli groby psów, które usypali dla swoich czworonożnych przyjaciół członkowie jednej z prekolumbijskich kultur. Jak zauważa antropolog Sonia Guillen, psy nie były zwierzętami świętymi, trzymano je ze względów społecznych i rodzinnych. Psy chowano z ciepłymi kocami i przedmiotami, które miały im służyć w życiu pozagrobowym.


Ludzko-zwierzęce komórki macierzyste

13 czerwca 2007, 08:39

Pobieranie embrionalnych komórek macierzystych wzbudza kontrowersje zarówno wśród samych naukowców, jak i zwykłych ludzi. Z tego powodu Ian Wilmut, "ojciec" sławnej owcy Dolly, zaproponował, aby wprowadzać ludzkie DNA do zwierzęcych komórek jajowych. W ten sposób uniknięto by przynajmniej części obiekcji natury etycznej i łamania prawa. Komentarz Szkota ukazał się w piśmie Nature Reports Stem Cells.


Mysz domowa© Rasbaklicencja: GNU FDL

Biochemia samotności

23 stycznia 2008, 12:34

Naukowcy z University of Illinois zaobserwowali, że odizolowanie myszy od towarzystwa powoduje zmiany w zakresie enzymów mózgowych. Przywrócenie ich prawidłowego poziomu może więc znieść lub znacznie zmniejszyć poczucie osamotnienia oraz problemy pamięciowe.


Mózg potrzebuje wolnych rodników

31 lipca 2008, 10:54

Centra głodu i sytości mózgu uzyskują energię z tłuszczów, wykorzystując do tego celu wolne rodniki tlenowe. Do tej pory sądzono, że jedynym pokarmem neuronów jest glukoza, a wolne rodniki odsądzano od czci i wiary, obarczając je winą za uszkodzenia DNA i starzenie się. Teraz jednak okazuje się, że mogą one spełniać także pozytywną rolę, czyli odpowiadać za kontrolę wagi (Nature).


Sznurowate biofilmy zamieszkujące jednąz jaskiń systemu Frasassi

Rosną wolno jak nikt na Ziemi?

22 grudnia 2008, 03:06

Niezwykłe włókniste kolonie mikroorganizmów odnaleźli we Włoszech badacze z Penn State University. Wchodzące w skład kolonii komórki mogą być jednymi z najwolniej wzrastających form życia na Ziemi.


Narkolepsja od strony autoimmunologicznej

6 maja 2009, 07:37

Coraz częściej narkolepsja bywa uznawana za chorobę autoimmunologiczną. Teoria ta staje się prawdopodobna, zwłaszcza że Emmanuel Mignot z Uniwersytetu Stanforda powiązał ostatnio tę przypadłość z genami wpływającymi na działanie układu odpornościowego.


Mitochondrium

Retinol - regulator stanu energetycznego?

12 października 2009, 12:15

Naukowcy z Uniwersytetu w Saragossie zidentyfikowali możliwą przyczynę zaburzeń towarzyszących niedoborowi oraz nadmiarowi witaminy A w organizmie. Jak zauważył zespół kierowany przez Rebekę Acín-Pérez, retinol - podstawowy składnik witaminy A - jest istotnym regulatorem aktywności mitochondriów, czyli centrów energetycznych komórki.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk